Seltene Krankheiten

SZ-Pflegekolumne: Auf Station, Folge 165

:Eingesperrt im eigenen Körper

Pola Gülberg versorgt einen Patienten mit einer sehr seltenen Nervenkrankheit – sie ist so weit fortgeschritten, dass er nicht einmal mehr blinzeln kann. Es ist die Krankheit, deren wohl berühmtester Patient Stephen Hawking heißt.

Medizin

:Können Mikrowellen tatsächlich Gehirne schmelzen?

Im "Tatort" aus Münster bringt ein Geheimdienst auf diese Weise seine Opfer um. Was steckt wirklich hinter dem rätselhaften "Havanna-Syndrom"? Nun haben Forscher Gehirne von Betroffenen untersucht.

Reparatur krankhafter Gene

:"Die Therapie ändert das Leben von Menschen, die keine Hoffnung mehr hatten"

Nur elf Jahre nach der Entdeckung sind die ersten Crispr-Gentherapien nun auf dem Markt. Das Verfahren ist teuer und birgt Risiken - aber auch neue Hoffnung für sehr kranke Menschen.

35.000 verkaufte Romane

:"Die Schmerzen waren ein Hilfeschrei meines Körpers"

Madita Tietgen ist Bestseller-Autorin, obwohl sie das nie vorhatte. Schreiben wurde für sie zur Therapie. Denn mit 17 erhielt sie eine MS-Diagnose - fälschlicherweise.

Seltene Erkrankung

:"Man lernt, dass eine Sekunde zu lang sein kann"

Jeder Anfall könnte für Marie Böhm den Tod bedeuten. Das zweijährige Mädchen leidet an einer seltenen Epilepsie. Über einen Kampf um jedes Stück Normalität.

SZ-Adventskalender

:Bis zur Erschöpfung

Seit sie einen Hirntumor hat, ist bei Angelika S. nichts wie vorher. Sie hat Schmerzen am ganzen Körper, ist ständig müde, ihr Job ist weg. Sie beißt sich durch.

Nach Behördenangaben ist aber noch kein Betroffener schwerwiegend erkrankt. Das RKI rechnet mit weiteren Ansteckungen.

SZ JetztSeltene Krankheiten

:Wie es ist, Geräusche zu hassen

Mit Freund:innen auf dem Sofa Chips knabbern: Was sich für viele nach einem entspannten Abend anhört, ist für Leonie und Patrick ein Albtraum. Sie haben Misophonie.

Milde Winter, heiße Sommer. In diesem Klima fühlen sich auch Stechmücken wohl, die hierzulande eigentlich nicht beheimatet sind. Noch ist die Zahl entsprechender Krankheitsfälle überschaubar. Experten sind sich aber sicher: Alles nur eine Frage der Zeit.

Medizin

:Seltener Nutzen für seltene Leiden

Medikamenten gegen seltene Erkrankungen wird mit der Zulassung ein Zusatznutzen attestiert - ohne aufwendige Prüfung. Gerechtfertigt ist dieses Privileg oftmals nicht.

Jung und sterbenskrank

:"Die meisten Menschen leben in einer Traumwelt, in der sie unsterblich sind"

Der eigene Tod liegt für viele in weiter Ferne. Für Laura und Nadine nicht. Sie sind Anfang 20, leben mit unheilbaren Krankheiten und sprechen über ihr eigenes Ende.

Medizin

:Hoffnung für Millionen

Die teuerste Arznei der Welt erfährt einen Rückschlag. Die Millionenspritze gegen tödlichen Muskelschwund zeigt bisher keinen Zusatznutzen.

Amyotrophe Lateralsklerose

:"Ich will Spaß haben - egal, was mein Körper kann oder nicht kann"

Anne-Laure Sorin kann ihre Beine kaum bewegen, trotzdem macht sie am Sonntag beim München Marathon mit. Wie sie das schafft - und was es bedeutet, plötzlich schwerbehindert zu sein.

Seltene Erkrankungen

:Ein Medikament nur für Mila

Ein Mädchen aus den USA leidet an einer einzigartigen Form einer seltenen Erkrankung. Nun wurde ein Arzneimittel allein für sie entwickelt. Die hochindividuelle Therapie wirft jedoch grundsätzliche Fragen auf.

SZ JetztMultiple Sklerose

:"Wenn du damit selbstbewusst umgehst, dann macht dich das sogar stärker"

Die Bloggerin Samira Mousa ist 28 Jahre alt und hat Multiple Sklerose. Sie erklärt, welche Klischees über die Krankheit Unsinn sind und warum es für sie manchmal sehr anstrengend sein kann, eine Buchseite umzublättern.

Rätselhafte Krankheiten

:Wenn selbst Aufstehen unmöglich wird

Julie Rehmeyer konnte sich kaum noch bewegen, war fast gelähmt. Eine Nervenkrankheit, eine Allergie? Die Ärzte waren ratlos, nannten es "chronische Müdigkeit". Dann startete sie einen Selbstversuch, der ihr Leben veränderte.

Seltene Krankheiten

:Korrektur im Erbgut soll seltene Erkrankung stoppen

Heilen kann man die seltene genetische Erkrankung Adrenoleukodystrophie bis jetzt nicht. Doch Forscher können das Leiden der Betroffenen inzwischen womöglich stoppen - mithilfe einer neuen Gentherapie.

Der elfjährige Fabian Bronold lebt seit seiner Geburt mit Schmerzen und Epilepsie. Eine Delfin-Therapie soll ihm helfen. Doch die ist teuer.

Tag der seltenen Erkrankungen

:Wie Ärzte seltene Krankheiten aufdecken

Vier Millionen Menschen in Deutschland müssen oft Jahre ausharren, bis sie die richtige Diagnose für ihre Leiden erhalten. Doch es geht auch schneller - mit Methoden wie bei "Dr. House" etwa.

Erst in der Notaufnahme erfährt der Vater, dass sich sein Sohn in Lebensgefahr befindet. Doch keiner der Ärzte kann ihm sagen, woran das Kind leidet. So ergeht es vielen Menschen mit seltenen Krankheiten.

Seltene Krankheiten

:Versteinert

Menschen mit dem seltenen Möbius-Syndrom können ihre Gesichtsmuskulatur fast nicht bewegen. In Gesellschaft leiden sie darunter, dass sie als teilnahmslos gelten.

Seltene Krankheiten

:Unklarer Nutzen

Kassen wollen Gegenmittel besser prüfen. In manchen Fällen sei es zu schwer wiegenden Nebenwirkungen gekommen, so das Argument.

Zentrum für seltene Krankheiten

:Wenn die Sonne tötet

UV-Strahlung kann für sie tödliche Folgen haben: Etwa 70 bis 90 Menschen in Deutschland leiden an der chronischen Hautkrankheit XP. Für sie und andere Menschen mit seltenen Krankheiten gibt es nun ein Zentrum in Regensburg.