Down-Syndrom Umstrittener Bluttest ist auf dem Markt

Ein wenig Blut genügt für die neue vorgeburtliche Untersuchung: In zunächst etwa 70 Praxen und Kliniken können Schwangere risikofrei ermitteln lassen, ob ihr Kind das Down-Syndrom hat. Selbst Medizinern fällt es schwer, die ethischen Auswirkungen abzuschätzen: Ist der Bluttest eine Erleichterung für verunsicherte Eltern oder wird es durch ihn zur Normalität, Kinder mit Down-Syndrom abzutreiben?

Von Heike Nieder

Einen Augenblick Geduld müssen sie schon haben, die schwangere Frau und ihr Partner. Doch dann verdichten sich die schwarzen Schatten auf dem Bildschirm zu einer Gestalt. Ein kleines Wesen mit gewölbter Stirn, Nase, Mund, Bauch und vier Gliedmaßen ist zu sehen. Leicht ist zu erkennen, dass da ein Kind im Bauch der 25-Jährigen heranwächst. Der Fötus ist zwölf Wochen alt, etwa acht Zentimeter groß, er hat ein Herz, ein Gehirn, einen Magen - und sein Nackenbereich, der auf Fehlbildungen hinweisen kann, sieht aus, als handele es sich um ein gesundes Kind.

Ultraschall-Untersuchungen können Anhaltspunkte liefern, ob das Ungeborene ein Down-Syndrom hat. Um die Diagnose zu sichern, müssen derzeit kindliche Zellen aus dem Mutterleib geholt werden. In Zukunft wird ein einfacher Bluttest genügen, um die Chromosomenstörung festzustellen.

(Foto: iStockphoto)

Nach diesem Ultraschall, dem sogenannten Ersttrimester-Screening, wird die junge Frau erfahren, dass ihr Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenauffälligkeit wie etwa einem Down-Syndrom zur Welt zu bringen, bei 1 zu 1400 liegt. Der Arzt hat diese Wahrscheinlichkeit aus dem Alter der Schwangeren, der Konzentration von zwei Stoffen in ihrem Blut sowie der Nackendicke des Fötus errechnet. Die Frau ist beruhigt und wird sich über weitere Maßnahmen keine Gedanken machen.

Wollte sie es genauer wissen, gäbe es bislang auch nur Wege, die mit Risiken verbunden sind. Denn sowohl bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) als auch bei der Chorionzottenbiopsie, bei der Gewebe aus der Plazenta entnommen wird, muss der Arzt mit einer Nadel in den Bauch der Schwangeren stechen.

Laut Bundesärztekammer erleidet mindestens eine von 200 Frauen nach einer solchen Untersuchung einen Abort. Ab sofort aber können Schwangere auf erheblich leichterem Wege in Erfahrung bringen, ob ihr Kind das Down-Syndrom hat: Das Konstanzer Diagnostikunternehmen LifeCodexx bietet seit 20. August einen Test an, der schon aus dem Blut einer Schwangeren ermitteln kann, ob beim Fötus das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorkommt und er somit eine Trisomie 21 hat, also ein Down-Syndrom.

Das funktioniert, weil Erbgutschnipsel des Ungeborenen im Blut der Mutter kursieren, wie Dennis Lo an der University of Hongkong bereits in den 1990er Jahren entdeckt hat. Aus diesen Erbgutschnipseln sowie Blut- und Speichelproben der Eltern haben US-Forscher jüngst das gesamte Erbgut des Ungeborenen zusammengesetzt - künftig könnte also eine umfassende Analyse aller genetischen Auffälligkeiten eines Fötus möglich sein.

Zunächst aber wird der Bluttest auf Down-Syndrom in etwa 70 deutschen Pränatalzentren und Frauenarztpraxen angeboten, mit denen LifeCodexx zusammenarbeitet. Die Untersuchung wird mindestens 1250 Euro kosten, die die Schwangere zahlen muss. Von der Blutabnahme bis zum Testergebnis dauert es etwa zwei Wochen.

Der sogenannte PraenaTest ist ausschließlich für Schwangere ab der zwölften Woche gedacht. Zudem muss der Verdacht auf chromosomale Veränderungen beim Fötus bestehen; auch müssen sich die Frauen von einem qualifizierten Arzt gemäß Gendiagnostikgesetz humangenetisch beraten lassen. Das Unternehmen empfiehlt seinen Test beispielsweise für Frauen, deren Ersttrimester-Screening einen auffälligen Befund ergeben hat und die sich und ihr Kind dem Risiko eines invasiven Eingriffs wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie eben nicht aussetzen wollen.

Die Firma LifeCodexx vermutet, dass ihr Test 600 bis 700 ungeborene Kinder pro Jahr "vor den Folgen eines tödlichen Eingriffs bewahren" könne. Allerdings ist die Zahl von Fruchtwasseruntersuchungen und Chorionzottenbiopsien in Deutschland nicht sicher erfasst. Die Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe schätzt sie geringer ein als LifeCodexx. Sie nimmt 30.000 pro Jahr an; rechnerisch sterben dabei 150 Kinder - auch wenn sie gesund sind. Allerdings müssen sich jene Frauen, bei denen der PraenaTest einen Verdacht auf Down-Syndrom ergibt, doch noch einer invasiven Untersuchung unterziehen, wenn sie sichergehen wollen.

Was aber tut eine Schwangere, die nach der zwölften Woche erfährt, dass ihr Kind mit einer Behinderung zur Welt kommen wird? Schon heute entscheiden sich neun von zehn Frauen, die von einer Chromosomenauffälligkeit erfahren, für einen Abbruch. Kritiker des Tests befürchten, dass er irgendwann zur Routineuntersuchung werden könnte. "Menschen mit Trisomie 21 werden auf lange Sicht die ersten Menschen mit einer anderen genetischen Ausstattung sein, die aus unserer Gesellschaft verschwinden", heißt es in einer Stellungnahme des Deutschen Down-Syndrom-Infocenters, einer Anlaufstelle für Menschen mit Down-Syndrom. Das Zentrum befürchtet eine "Schwangerschaft unter Vorbehalt als künftig denkbaren sozialen Standard".

Auch unter Ärzten ist der Test umstritten. Er sende mit seiner Fokussierung auf Trisomie 21 "ungute gesellschaftliche Signale" aus, meint Wolfram Henn, Humangenetiker am Universitätsklinikum des Saarlandes und Mitglied der Zentralen Ethikkommission bei der Bundesärztekammer. "Es wird der ethisch völlig falschen Vorstellung Nahrung gegeben, es gelte die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom mit allen Mitteln zu verhindern. Mit einer solchen Denkweise bewegt man sich durchaus in der Nähe von Neo-Eugenik."

Gewiss ist ein Kind mit Down-Syndrom eine Herausforderung für Eltern. Aufgrund ihrer geistigen Behinderung, deren Spannbreite sehr weit ist, brauchen die Kinder eine besondere Unterstützung und Förderung. Darüber hinaus leiden viele Kinder mit Down-Syndrom auch an Herzfehlern oder Magen-Darm-Erkrankungen.

Nichtsdestotrotz sind die meisten von ihnen in der Lage, im Erwachsenenalter ein relativ selbständiges Leben zu führen. Viele machen einen Schulabschluss, teilweise auch an Regelschulen. Spektakulär ist der Fall des Spaniers Pablo Pineda, der trotz Down-Syndrom ein Diplom als Grundschullehrer erwarb und im Anschluss Sonderpädagogik studierte.