Zehn Jahre nach der Entschlüsselung der DNS:Wie viele Gene besitzt der Mensch überhaupt?

Immer stärker setzte sich diese Erkenntnis auch in den Labors der Molekularbiologen durch. Die Fragen sind daher noch komplexer geworden: Wie spielen die DNS, die verwandte Substanz RNS, Proteine und die Lebensumstände eines Menschen zusammen? Zwar kennen Forscher bereits eine lange Liste von Genveränderungen und die damit jeweils assoziierten Krankheiten. Wie aber findet man darin kausale und eventuell behandelbare Zusammenhänge?

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Bis zu 140.000 Gene wollte man zeitweise dem Homo sapiens zugestehen. Zurzeit pendelt sich die Zahl irgendwo zwischen 20.000 und 22.000 ein.

(Foto: REUTERS)

Dass sich Forscher diese ganz großen Fragen der Molekularbiologie heute überhaupt zu stellen trauen, ist beinahe erstaunlich. Schließlich gibt es noch viel näher liegende Rätsel. Etwa die Frage, wie viele Gene der Mensch überhaupt besitzt. "Wir wissen es immer noch nicht genau", sagt Claus Bartram, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Heidelberg. Ehe sich die Forscher an das Erbgut des Menschen wagten, kannten sie lediglich die Genome einiger Modellorganismen wie mancher Bakterien, der Bäckerhefe, eines Fadenwurmes, der Fruchtfliege und einer Pflanze, der Ackerschmalwand.

Die Zahl der menschlichen Gene versuchten sie dann mit einer Art Dreisatz zu ermitteln. Der Fadenwurm Caenorhabditis elegans etwa hat gut 23.000 Gene - aber was ist schon ein Millimeter großer Wurm im Vergleich zum Menschen? Bis zu 140.000 Gene wollte man zeitweise dem Homo sapiens zugestehen. Zurzeit pendelt sich die Zahl irgendwo zwischen 20.000 und 22.000 ein.

Weiterhin ist auch die Funktion großer Teile des Erbguts unklar. Dass Gene die Bauanleitung für Proteine liefern, ist eine zwar hübsche, aber nicht sehr hilfreiche Vorstellung. Sie trifft nämlich nur auf 1,5 Prozent des Erbguts zu. Über die Funktion der restlichen Abschnitte gibt es einige plausible Vermutungen, manche noch nicht bestätigte Theorie und eine Menge Schulterzucken. Das menschliche Genom, so viel steht inzwischen fest, verwendet einen enormen Aufwand auf die Selbstkontrolle. Zahlreiche DNS-Abschnitte regulieren die Aktivität anderer Erbgutteile, zum Teil über mehrere Zwischenschritte.

Das Wissen über derart komplizierte Abläufe ließ in den Forschern den Verdacht keimen, dass sie es sich mit ihren Aussagen über "das" menschliche Genom wohl etwas zu einfach gemacht hatten. Um die individuellen Unterschiede in den Genomen verschiedener Menschen und Ethnien zu untersuchen, wurde daher 2008 das "1000-Genom-Projekt" gegründet. Seinen Namen verdankt das Vorhaben wohl marketingtechnischen Überlegungen, denn bis 2012 soll die Datenbank nicht die Genome von 1000, sondern von mindestens 2500 Menschen enthalten - darunter auch das von Desmond Tutu. Als wichtigste Erkenntnis des Projekts gilt die ungeahnt große Vielfalt des menschlichen Erbguts: An etwa jeder 800. Position unterscheidet sich die DNS-Sequenz eines Menschen von der einer anderen Person.

Vom 1000-Genom-Projekt könnte endlich auch verstärkt die medizinische Forschung profitieren, erhofften sich anfangs einige Wissenschaftler. Lehrach, dessen Institut an dem Projekt mitarbeitet, ist jedoch auch dieses Mal skeptisch: "Wir wissen nichts über die Familien- und Krankengeschichten der Menschen, deren Genome wir sequenzieren. Daher ist auch das 1000-Genom-Projekt eher noch Grundlagenforschung." Ähnlich sieht das der Harvard-Genetiker George Church. Sozusagen als Gegenmaßnahme hat er in einem eigenen Projekt damit begonnen, die Genome 100.000 Freiwilliger zusammen mit deren jeweiligen Krankheitsdaten zu speichern.

Ginge es nach Tom Hudson, dem Direktor des Krebsforschungsinstituts in Ontario, hätte dies bereits vor zehn Jahren geschehen sollen: "Wenn ich die Uhr zurück ins Jahr 2001 drehen könnte, würde ich viel mehr in die Entwicklung von Datenbanken mit detaillierten Krankengeschichten und Langzeitbeobachtungen investieren." Aus wissenschaftlicher Sicht ist das sicher eine gute Idee. Doch das schon jetzt drängende Problem des Schutzes der Gendaten würde damit ins Unermessliche wachsen.

Paradoxerweise ist das Vertrauen vieler Laien in die Aussagekraft von Erbgutdaten gestiegen. Davon profitieren Firmen, die DNS-Analysen anbieten und auf dieser Grundlage individuelle Risikoprofile für Krankheiten erstellen. Was diese statistischen Daten für Alltag und Lebenserwartung bedeuten, erfährt der Kunde hingegen nicht. Auch der Hausarzt kann oft nicht weiterhelfen, denn die wenigsten Mediziner sind für derartige Analysen ausgebildet. "Obwohl solche Tests längst Realität sind, ist die Gesellschaft darauf nicht eingestellt", kritisiert der Heidelberger Genetiker Bartram. Festlegen, wie es mit der Genomforschung nun weitergehen wird, mag er sich nicht: "Ich bin bescheiden geworden, was Prognosen angeht."

Im Gegensatz zu Francis Collins, der das staatlich finanzierte Humangenom-Projekt leitete. Er hat die Vision einer medizinischen Revolution noch nicht aufgegeben. In Science beschrieb er kürzlich seine Vision in blumigen Worten: "Meine Hoffnung ist, dass wir, wenn wir den 20. Geburtstag der Veröffentlichung des ersten Humangenoms feiern, in eine Welt voller Gesichter von Menschen schauen, deren Gesundheit sich durch die Sequenzierung ihres Erbguts verbessert hat." Venter, Collins ewiger Konkurrent und ein virtuoser Selbstvermarkter, drückte seine Einschätzung soeben in einem Interview deutlich prägnanter aus: "Wir wissen gar nichts."

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