Präimplantationsdiagnostik:Das Risiko, falsch zu liegen

Ist PID eine angemessene Hilfe für Eltern, die sich vor allem gesunde Kinder wünschen? Die Untersuchung von Embryonen ist umstritten, weil niemand sagen kann, ob ein Gendefekt wirklich zu einer Krankheit führt.

Katrin Blawat

Gleich in der Früh klingelte am Mittwoch das Telefon bei Ute Hehr. Ein Paar, bislang kinderlos, fragte in der humangenetischen Praxis der Universitätsklinik Regensburg nach einem Termin für die Präimplantationsdiagnostik (PID). Dabei wird das Erbgut eines wenige Tage alten Embryos nach Schäden abgesucht, die später möglicherweise zu schweren Krankheiten führen können.

Drei neugeborene Zwillingspaare Baby Bevölkerungsentwicklung

Sechs gute Gründe, sich mit allen Facetten der Präimplantationsdiagnostik ernsthaft auseinanderzusetzen: drei neugeborene Zwillingspaare im Helios-Klinikum zu Erfurt.

(Foto: ddp)

Bislang war die PID in Deutschland verboten gewesen, im Gegensatz zu vielen anderen Ländern. Am Dienstag hat der Bundesgerichtshof entschieden, dass Ärzte die Methode nach einer künstlichen Befruchtung anwenden dürfen, wenn die Eltern die Veranlagung für eine schwere, erbliche Krankheit in sich tragen. "Viele Paare sitzen jetzt in den Startlöchern", sagt Ute Hehr.

Bei der PID werden dem Embryo wenige Tage nach der künstlichen Befruchtung ein oder zwei Zellen entnommen. Der Embryo besteht zu diesem Zeitpunkt aus bis zu 200 Zellen. Im Labor untersucht man dann gezielt einen einzelnen Genabschnitt. Das gesamte Erbgut nach dem Zufallsprinzip zu testen, ist technisch nicht möglich. Daher müssen die Genetiker genau wissen, nach welchen möglichen Veränderungen sie suchen. Die PID soll sicherstellen, dass die Frau einen Embryo ohne Gendefekt eingesetzt bekommt; die beschädigten Embryonen werden vernichtet.

Auf den ersten Blick erscheint die Methode sehr aufschlussreich. Sie kann zeigen, ob ein Embryo jene Genveränderungen in sich trägt, die für die Lungenkrankheit Mukoviszidose verantwortlich sind, für Brustkrebs, schwere Muskelerkrankungen, Chorea Huntington oder eine Reihe seltener Erbkrankheiten.

Hier aber endet die Aussagekraft der PID. Ein defektes Gen bedeutet nicht zwangsläufig, dass das Kind später massiv unter der Krankheit leiden wird. So führt die gleiche Veränderung bei einem Mukoviszidose-Patienten zu lebensbedrohender Atemnot. Bei einem anderen Patienten bewirkt sie hingegen lediglich, dass er etwas häufiger erkältet ist als andere Menschen. Zudem hängt es meist vom Zusammenspiel mehrerer Gene ab, wie stark sich eine Mutation auswirkt. Diese Zusammenhänge lassen sich mit Hilfe der PID jedoch nicht erkennen.

Ebenso wenig hilft die PID dabei, das Risiko einzuschätzen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Diese Krankheit ist nicht erblich. Selbst wenn also ein Paar bereits ein Kind mit Down-Syndrom hat, ist das Risiko für das Zweitgeborene nicht größer als in jeder anderen Familie.

Statt nach potentiell krankmachenden Veränderungen kann man die PID auch dazu nutzen, nach harmlosen, gewünschten Genvarianten suchen. Kritiker befürchten daher Generationen von sogenannten Designer-Babys, deren Aussehen und Charakter die Eltern wie in einem Katalog ausgesucht haben. Diese Ängste hält Ute Hehr jedoch allein aus praktischen Gründen für überzogen: "Bei einer künstlichen Befruchtung entsteht vielleicht ein Dutzend Embryos, von denen sich häufig nicht alle weiterentwickeln. Da ist die Auswahl dann nicht mehr sehr groß."

Was sind "schwere genetische Schäden"?

In welchen Fällen eine PID fortan in Deutschland erlaubt ist, haben die Karlsruher Richter nicht eindeutig geregelt. Was sind "schwere genetische Schäden", die durch die frühe Diagnose verhindert werden sollen? Ist eine vermutete Mutation im Mukoviszidose-Gen Grund genug für eine PID - obwohl die Mutation die Lebensqualität später vielleicht kaum einschränken würde? Oder rechtfertigt das erblich bedingte Risiko, mit 30 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, die PID?

"In Deutschland wäre dies kein ausreichender Grund", sagt Hehr. Als Mitglied einer Ethikkommission arbeitet sie an einer Stellungnahme darüber mit, in welchen Fällen die PID gerechtfertigt ist. Eindeutige, verbindliche Regelungen wird es jedoch nicht geben. "Wir lehnen die PID ab, wenn es um Krankheiten geht, die erst spät im Leben einsetzen und für die es Vorsorgemöglichkeiten gibt, wie etwa bei Brustkrebs", sagt die Genetikerin.

Außerdem müsse man bedenken, dass sich das Spektrum der Krankheiten, die eine PID rechtfertigen, ständig ändere. "Vor 20 Jahren hatten zum Beispiel Mukoviszidose-Patienten eine sehr geringe Lebenserwartung und -qualität", sagt Hehr. "Das ist heute dank der besseren Therapiemöglichkeiten anders, und das müssen wir bei unserer Empfehlung berücksichtigen."

Ute Hehr hat Erfahrung in solchen Entscheidungen. Als erste Klinik in Deutschland bietet sie seit mehreren Jahren eine abgespeckte, schon länger erlaubte Version der PID an, die sogenannte Polkappenanalyse. Dabei wird nur ein Teil der Eizelle untersucht, also nur der mütterliche Teil des Erbguts. Eine solche Analyse kostet schnell 4000 Euro oder mehr, und häufig müssen die Paare den größten Teil davon selbst bezahlen. Mit ähnlichen, wenn nicht höheren Kosten rechnet Hehr auch für die PID. Trotzdem ist die Diagnostik beim Embryo ihrer Meinung nach nicht lukrativ für die Kliniken und Labore: "Das ist sehr personalaufwändig, vor allem wegen der langen Beratungsgespräche mit den Paaren."

Auch wegen der hohen Kosten erwartet Hehr, dass sich die Anzahl der Paare, die sich zu einer PID entschließen, auf einem niedrigen Niveau einpendeln wird. "Diese Erfahrungen", sagt er, "haben auch die Kollegen in den Nachbarländern gemacht, wo die PID schon seit Jahren erlaubt ist."

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