Riesenwachstum Ein gigantisches Gen

Warum sind manche Menschen so groß? Forscher finden ein Gen für "Riesenwachstum", dessen ursprüngliche Mutation allerdings schon vor langer Zeit erfolgte. Medizinern könnte die Entdecklung helfen, übermäßiges Wachstum zu verhindern.

Warum werden manche Menschen zu Giganten? Forscher glauben, die Ursache für das Riesenwachstum (Akromegalie, Gigantismus) gefunden zu haben - eine Genmutation, die schon ein paar Jahrhunderte zurückliegt.

Der Türke Sultan Kösen gilt als größter Mensch der Welt.

(Foto: AFP)

Der "Gigantismus" wird meist durch einen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) verursacht. Sie produziert verschiedene Hormone mit unterschiedlichsten Funktionen, beispielsweise für das Wachstum. Tumore der Hypophyse können zu einem unkontrollierten Wachstum führen, aber auch auch zu unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen.

Zunächst hatte die internationale Forschergruppe unter Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysetumoren bekannt ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam.

Joachim Burger und Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA eines Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt werden. "Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest", heißt es in der Mitteilung.

Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte zu dem Schluss, dass der "Irische Gigant" aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. "Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen", heißt es in der Mitteilung.

Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1500 Jahren erfolgte. "Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden", erklärt Burger in der Mitteilung.

"Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu "Giganten" werden", erläutert die Leiterin der Studie, Professor Márta Korbonits (London), in einer Mitteilung der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. "Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotential nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern", betont Ko-Autor Patrick Morrison von der Queens University Belfast.