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Genetik:Ungleiches Risiko

Visitors flock onto a street near Jiming Temple in Nanjing

Die Genomforschung in China holt zwar rasant auf, doch bislang werden Menschen mit asiatischer Abstammung von genetischen Studien nur selten erfasst.

(Foto: Stringer/Reuters)
  • Um etwas über die Zusammenhänge von Genvarianten und Krankheiten zu lernen, müssen Wissenschaftler das Erbgut vieler Menschen vergleichen.
  • Die so gewonnenen Daten sind allerdings nicht auf alle Bevölkerungsgruppen übertragbar. Das führt zu falschen Diagnosen und Therapien.
  • Das Problem ist in den vergangenen Jahren sogar noch größer geworden.

Wer zur Ärztin geht, um sein Herz untersuchen zu lassen, macht einiges mit: Blutdruckmessung, EKG-Aufzeichnung, Ultraschalluntersuchung, Fragen nach Zigaretten, Ernährung und Sport. Und es wird nicht mehr lange dauern, bis Mediziner routinemäßig auch in die Gene ihrer Patienten schauen, um zu prüfen, ob zum Beispiel ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt vorliegt.

Genauso kann der Arzt alsbald auch das erbliche Risiko für Darmkrebs oder Schizophrenie untersuchen. Zumindest dann, wenn ein Patient europäischer Abstammung ist. Für Menschen, die aus Nigeria, Chile oder Japan stammen, haben solche Risikoberechnungen aber womöglich weniger Aussagekraft. Denn von den Fortschritten der Forschung, so wie sie im Moment betrieben wird, profitieren nicht alle Menschen im gleichen Maße.

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Um etwas über die Zusammenhänge von Genvarianten und Krankheiten zu lernen, müssen Wissenschaftler tief ins Erbgut vieler Menschen blicken. Es gibt Leiden, deren genetische Ursachen sind schnell geklärt. Eine Mutation in einem bestimmten Gen löst zum Beispiel die Bluterkrankheit aus - bei allen Betroffenen, egal welche Abstammung sie haben. Liegt die Krankheitsursache aber verteilt auf vielen Genen, wird die Sache schnell unübersichtlich.

Um die Ursachen für solche polygenetischen Erkrankungen zu finden, vergleichen Genetiker die Erbanlagen von Tausenden Menschen, gesunden wie kranken. Computer erkennen Muster in jenen Genvarianten, die ein Krankheitsrisiko erhöhen oder kleiner machen. Wird beispielsweise beim Herz-Check auch ein Gentest gemacht, überprüfen anschließend Algorithmen die individuellen Übereinstimmungen und Abweichungen im Vergleich mit herzkranken Patienten und berechnen daraus den individuellen "polygenetischen Risiko-Score" für einen Herzinfarkt.

Das Problem dieser Risiko-Scores liegt in der großen, international geführten Datenbank, dem Catalogue of Genome-Wide Association Studies (GWAS): 79 Prozent des dort registrierten Erbguts kommt von Menschen europäischer Abstammung. Die Risiko-Scores sind jedoch nicht beliebig übertragbar auf andere Bevölkerungsgruppen. Mexikanische Forscher um die Genetikerin Alicia Martin, die polygenetische Risiko-Scores für Patienten unterschiedlicher Abstammung untersuchten, kamen zu dem Ergebnis: Für Menschen mit europäischen Wurzeln sind sie viereinhalb Mal genauer als für alle anderen Patienten.

Es verstärkt sich eine Schieflage, die in der Medizin ohnehin schon existiert

Das ist problematisch, weil die Risiko-Scores schon bald dazu dienen sollen, die bestmögliche Therapie für einen Patienten zu finden. Auf Grundlage des Scores könnten Ärzte in Zukunft entscheiden, ob ein Patient zum Beispiel Medikamente gegen zu hohe Blutfettwerte verschrieben bekommen sollte. Oder sie schicken Patienten mit angeblich erhöhtem Risiko frühzeitig zur Darmspiegelung oder zur Mammografie. Oder Ärzte wollen wissen, ob der Patient, der mit einer Psychose in die Notaufnahme kommt, an einer bisher nicht diagnostizierten Schizophrenie leidet. Das Problem in all diesen Fällen: Wenn die Risiko-Scores auf Grundlage einseitiger Daten entscheiden, könnten sie letztlich ein falsches Ergebnis liefern. Und so "werden auch falsche Therapieentscheidungen getroffen", sagt Markus Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. "Auch wenn die Anwendungsmöglichkeiten für polygenetische Risiko-Scores bisher begrenzt sind, mit wachsendem klinischem Nutzen der Erkenntnisse besteht die Gefahr einer größer werdenden Benachteiligung von nicht-europäischen Patienten."

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