Seit Jahren schon fahndet die Firma Decode Genetics im Erbgut Zehntausender Isländer nach Zusammenhängen zwischen Genen und Krankheiten.
Nun hat das Unternehmen ein neues, heikles Ansinnen: Mit Methoden der Bioinformatik will die Firma die genetische Ausstattung nicht nur derjenigen Isländer ermitteln, die dazu ihre Zustimmung gegeben haben. Sie will auch Rückschlüsse auf das Erbgut weiterer 280.000 Isländer ziehen.
Dem hat die zuständige isländische Datenschutzbehörde allerdings einen Riegel vorgeschoben. Decode müsse zunächst die Zustimmung aller betroffenen Bürger einholen, hat sie verfügt. Doch Decode will gegen das Urteil vorgehen.
Der Fall lässt erneut Bedenken gegenüber den Praktiken des Unternehmens aufkommen. Bereits vor einigen Jahren entschied ein Gericht, dass Decode Krankenakten der Bevölkerung nur mit deren Zustimmung durchsuchen darf. Nun scheint die Firma ihre Studien erneut auf die gesamte Bevölkerung Islands ausdehnen zu wollen.
Diesmal möchte sie die Genotypen - also die genetische Information - nahezu aller Isländer mit ausgewählten Krankenakten in Zusammenhang bringen.
Unter der Leitung des Mitgründers Kári Stefánsson begann Decode 2006, die Abstammungsdaten der isländischen Bevölkerung in eine Datenbank einzuspeisen und mit genetischen und medizinischen Daten aller Einwohner zu kombinieren. Die Datenbank sollte jeden der damals 270.000 Isländer einschließen, der nicht explizit darum bat, ausgenommen zu werden. Es wäre die weltweit umfangreichste Datenbank dieser Art geworden.
Nachdem Islands Oberstes Gericht aber entschieden hatte, Decode könne Krankenakten nicht ohne Zustimmung der Betroffenen verwenden, entwickelte die Firma stattdessen eine Forschungsdatenbank mit Erbgut und klinischen Daten von Freiwilligen: Immerhin stellten sich 120.000 Isländer dafür zur Verfügung.
Deren DNA wurde auf kleine Veränderungen hin untersucht, sogenannte SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms). Decode hat zahlreiche Studien in hochrangigen Fachzeitschriften veröffentlicht, in denen sie spezifische Mutationen mit Risiken für Krankheiten wie Diabetes und Krebs zusammenbringt.
Genetische Varianten lassen sich indirekt ermittteln
Der aktuelle Streit dreht sich um einen recht neuen Ansatz. Dabei ermitteln Genetiker die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Mensch eine genetische Variante besitzt - ohne das Erbgut dieser Person direkt zu untersuchen. Das gesamte Erbgut hat Decode zwar nur von etwa 2500 Probanden durchforstet. Doch Informationen über SNPs besitzt sie von Zehntausenden Menschen. Wenn die Firma nun in den 2500 Analysen eine Mutation entdeckt, kann sie anhand der SNP-Daten mit 99-prozentiger Sicherheit folgern, ob diese Individuen ebenfalls die Mutation tragen.
Decode geht noch einen Schritt weiter. Indem die Firma die bekannten und die geschätzten Genotypen mit den Daten der Ahnenforschung kombiniert, nähert sie sich auch den Genotypen von nahen Verwandten der Testpersonen an. Damit könnte Decode die Genome beinahe der gesamten isländischen Bevölkerung kennen - von etwa 300.000 lebenden und verstorbenen Menschen, die nicht eingewilligt haben.
Dass Decode nun erst die Zustimmung der Verwandten einholen soll, hält Firmengründer Stefánsson für unfair. Bislang habe die Behörde ebenso wie das isländische Bioethik-Komitee nichts gegen das Erschließen der Genotypen ohne Zustimmung der Betroffenen eingewendet.
Decode hat in den vergangenen zwei Jahren sechs solcher Studien zu Krankheiten wie Gicht und Alzheimer in führenden Fachmagazinen veröffentlicht. "Wir hatten die Einwilligung von beiden Einrichtungen für jede unserer Studien", sagt Stefánsson. Die Wendung "ergibt keinen Sinn".
Er hält die Zustimmung nicht für erforderlich, weil sich mit der betroffenen Methode die Genotypen nur annäherungsweise bestimmen lassen. Auf individueller Ebene seien die Aussagen nicht sehr exakt. Seiner Ansicht nach handelt es sich damit nicht um "persönliche Informationen".
Genetiker beurteilen das Vorgehen von Decode unterschiedlich. Im Prinzip macht die Firma nichts Neues: Wenn Genetiker nach Gendefekten bei seltenen Krankheiten suchen, prüfen sie routinemäßig, ob Verwandte des Patienten ebenfalls eine bestimmte Mutation tragen. Decode würde diesen Ansatz lediglich auf die gesamte isländische Bevölkerung ausweiten, sagt Jón Jóhannes Jónsson, Genetiker an der Universität von Island. Andere Experten wie Daniel MacArthur vom Massachusetts General Hospital in Boston meinen, aus ethischer Sicht sollte Decode zumindest versuchen, die Zustimmung einzuholen.
Ebenfalls geteilt sind die Meinungen darüber, wie tief der Einschnitt für das Unternehmen wäre, sollte das Urteil Bestand haben. "Ich glaube nicht, dass es seine Forschung dann auf Eis legt", sagt Goncalo Abecasis von der University of Michigan. "Die Firma hätte dann immer noch Daten von mehr als 100.000 Isländern." MacArthur zufolge wäre das hingegen "eine Tragödie" für das Unternehmen, aber auch für das weitere, komplexe Feld der Krankheitsgenetik.
Dieser Artikel erscheint in der aktuellen Ausgabe des internationalen Wissenschaftsmagazins Science, das von der AAAS herausgegeben wird. Weitere Informationen: sciencemag.org, aaas.org. Dt. Bearbeitung: Katrin Blawat