Ohne eine ausreichende Versorgung mit diesem B-Vitamin haben die Betroffenen ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauferkrankungen.
Bei Schwangeren mit der Variante besteht offenbar zudem ein höheres Risiko für Fehlgeburten und andere Komplikationen in der Schwangerschaft. Nun entdeckten Molekularbiologen der Universität München, dass die Mutation auch zentrale Funktionen der Eierstöcke beeinflusst.
Durch die Genveränderung kann ein bestimmtes Enzym nur noch eingeschränkt arbeiten.
"Wir hatten bereits seit einiger Zeit bemerkt, dass Trägerinnen dieser Mutation im Rahmen der Kinderwunschbehandlung deutlich mehr Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) benötigten, und dass diese Patientinnen trotz der höheren Dosierung eine geringere Zahl befruchtungsfähiger Eizellen und gleichzeitig eine geringere Östradiolproduktion aufwiesen", sagt Professor Christian Thaler.
Nach Angaben der Universität lässt sich die reduzierte Eierstocksfunktion der betroffenen Patientinnen möglicherweise durch eine optimierte Folsäuregabe bessern.