Hautkrankheit Hinweise auf Gendefekt bei Neurodermitis entdeckt

Mediziner vermuten als Ursache der Krankheit ein Zusammenspiel von genetischen und Umweltfaktoren. Nun haben sie einen Gendefekt entdeckt, von dem jeder zweite Patient betroffen ist.

Mediziner haben eine Genveränderung entdeckt, die eine Rolle bei der weit verbreiteten Hautkrankheit Neurodermitis spielen könnte.

Nach Erkenntnis der Innsbrucker Wissenschaftler tragen bis zur Hälfte aller Neurodermitispatienten einen bestimmten Gendefekt, der auch für die Fischschuppenkrankheit (Ichthyosis vulgaris) verantwortlich ist.

Das berichtet das Team um die Dermatologen und Humangenetiker Robert Gruber, Andreas Janecke und Matthias Schmuth.

Die entsprechende Studien wurden in den Fachzeitschriften European Journal of Human Genetics (Bd. 15, S. 179) und Nature Genetics (online) veröffentlicht.

Die atopische Dermatitis (Neurodermitis) gehört zu den häufigsten entzündlichen Hauterkrankungen. In Europa sind davon bis zu einem Fünftel der Kinder betroffen.

Die Erkrankung tritt oft auch mit Heuschnupfen und Asthma auf. Als Krankheitsursache vermuten Experten ein Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren und Umweltursachen. Bisherige Mutationsanalysen hatten die Aufmerksamkeit der Wissenschaft auf verschiedene Kandidatengene gelenkt.

Einen wichtigen Hinweis brachte nun die Untersuchung der Fischschuppenkrankheit, einer angeborenen Hauterkrankung mit übermäßiger Hautschuppung und Trockenheit.

Bei den Betroffenen wurden Mutationen in einem Gen entdeckt, das die Bauanleitung für das Protein Filaggrin liefert. Durch die Mutation enthalten die äußeren Hautschichten weniger Filaggrin. Ein Drittel der Patienten mit Fischschuppenkrankheit haben auch Neurodermitis.

Daher suchten die Mediziner auch bei Neurodermitispatienten nach Filaggrindefekten und stellten fest, dass bis zur Hälfte der Patienten mit atopischer Dermatitis einen solchen Gendefekt tragen.

Filaggrin unterstützt vermutlich die lebenswichtige Schutzfunktion der Haut gegen Umwelteinflüsse. Bei der atopischen Dermatitis ist diese Funktion entscheidend beeinträchtigt. Die geschwächte Barriere könnte ein erleichtertes Eindringen von Allergenen und die erhöhte Entzündungsbereitschaft atopischer Haut bedingen, meinen die Wissenschaftler.

Die Forschungen in Innsbruck fanden in Zusammenarbeit mit Gruppen aus Schottland, den Niederlanden, Japan und den USA statt. Dabei stellte sich heraus, dass bestimmte Mutationen verschiedenen geographischen Regionen gemeinsam sind während andere nur in bestimmten Regionen anzutreffen sind.

So wurde im Rahmen der Untersuchungen auch eine Mutation entdeckt, die bisher ausschließlich in Tirol beobachtet wurde. (Fachartikel-Identifikationsnummern: Nature Genetics-DOI: 10.1038/ng2020; European Journal of Human Genetics-DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201742)