Seltene Erkrankungen: Ein Medikament nur für Mila

Als Mila zum ersten Mal die Ärzte des Boston Children's Hospital traf, war sie sechs Jahre alt und kurz zuvor erblindet. Ein Jahr später konnte sie nicht mehr schlucken, sprechen und ohne Hilfe gehen; epileptische Anfälle quälten sie täglich. Die Ärzte diagnostizierten das seltene Batten-Syndrom, eine fortschreitende, genetische Krankheit, die normalerweise zum Tod führt. Heute, zwei Jahre später, hat sich der Zustand des Mädchens dank eines neuen Medikaments zumindest nicht wesentlich verschlechtert, berichten die Mediziner um Timothy Yu im Fachblatt New England Journal of Medicine. So weit, so gut. Nur: Die klinische Studie zur Erprobung des Medikaments bestand aus genau einer Probandin: Mila. Das Medikament heißt Milasen und ist allein für das Mädchen gedacht. Finanziert wurde seine Entwicklung von einer Einrichtung, die auf Deutsch "Milas Wunder-Stiftung" heißt. Das wirft eine Menge Fragen auf.

Am Batten-Syndrom leiden zwar weitere Kinder, doch in Milas Fall ist eine bisher einzigartige Mutation für die Störung verantwortlich. Sie verursacht Fehler in der Bildung eines Proteins, von dem die Forscher annehmen, dass es "die Müllabfuhr der Zellen" unterstützt. Ist diese Funktion gestört, sammelt sich nicht abgebautes Material in den Zellen, bis diese zugrunde gehen. Bei Mila geschah dies in Gehirn und Augen. Die Ärzte entwickelten innerhalb von nur einem Jahr ein maßgeschneidertes Medikament. Es ist ein Stück sogenannter RNA, das sich über den entscheidenden Fehler in Milas Erbgut legt und den Zellen wieder die Bildung normaler Proteine ermöglicht. Das Medikament hat keine ernsthaften Nebenwirkungen, berichten die Mediziner ein Jahr nach Beginn der Behandlung.

Können Eltern einschätzen, ob eine Behandlung hilft oder den Zustand eher verschlechtert?

Hatte Mila vor dem Start der Therapie noch 15 bis 30 epileptische Anfälle pro Tag, seien es nun maximal 20. Die Krämpfe dauerten nicht mehr so lange wie früher, und es gebe auch wieder Tage ganz ohne Anfälle. Die motorischen und kognitiven Fähigkeiten des Mädchens blieben auf einem niedrigen Niveau überwiegend stabil.

Milasen dürfte das erste Medikament zur Behandlung nur eines einzigen Patienten sein. Derart individualisierte Behandlungen bieten auch die neuen CAR-T-Zell-Therapien, die gegen einige Krebsformen eingesetzt werden, jedoch nicht als Medikament gelten. Wie bei diesen stellt sich auch bei Milasen die Frage nach der Finanzierung. Die Stiftung, die Milas Mutter gründete, sammelte nach Angaben der New York Times drei Millionen Dollar ein; wie viel in die Entwicklung des Mittels floss, ist nicht bekannt. Doch Crowdsourcing wird wohl kaum eine Finanzierungsmethode für alle seltenen Erkrankungen sein können. Allein in den USA leiden ungefähr 30 Millionen Menschen an einem von etwa 7000 seltenen Leiden.

In einem begleitenden Kommentar werden zwei Mitarbeiter der US-Zulassungsbehörde FDA grundsätzlicher - und fragen unter anderem nach der Sicherheit solcher Ein-Personen-Studien. Selbst wenn es wie bei Mila um ein todgeweihtes Kind geht, müsse ausgeschlossen sein, dass die Therapie das Leid vergrößert. Wo aber liegt bei solchen dramatischen, fortschreitenden Krankheiten die Grenze des Zumutbaren? Können Patienten und Eltern realistisch einschätzen, ob eine Behandlung wirklich hilft oder den Zustand verschlechtert? Und wenn dann doch weitere Patienten gefunden werden, denen dasselbe Medikament helfen könnte? Kann man die Erkenntnisse einfach übertragen? Eine Blaupause für solche Fälle gibt es nicht. Sie wird aber in Zukunft nötig sein, vermuten die beiden FDA-Wissenschaftler Janet Woodcock und Peter Marks.