Seltene Erkrankungen: Odyssee beim Arzt

Sieben Jahre dauert es im Durchschnitt, bis ein Patient mit einer seltenen Erkrankung eine Diagnose erhält. (Foto: Illustration Jessy Asmus)

Vier Millionen Menschen in Deutschland haben eine seltene Erkrankung, doch worunter genau sie leiden, erfahren viele von ihnen nie. Ein neuer, vernetzter Diagnoseansatz könnte Hilfe bieten.

Als es Rita Neufeld* im Schuh drückte, ahnte niemand, dass ihr Geist sie allmählich verlassen sollte. Fünf Zentimeter dick war ihre Achillessehne am rechten Fuß, doch der Orthopäde riet der jungen Frau nur lapidar, sie solle doch in Zukunft einfach immer Sandalen tragen. Auch ihren Augenarzt kümmerte es wenig, dass ihre Augenlinsen im Alter von nur 18 Jahren eintrübten wie es sonst erst bei betagten Menschen geschieht. Erst zehn Jahre später, als ihr Gedächtnis sie langsam im Stich ließ, entdeckten Spezialisten, dass Rita Neufeld an einer seltenen Erkrankung litt, dass also Sehnendicke, Linsentrübung und Demenz zusammenhingen. "Leider hatte keiner der Ärzte im Laufe der Jahre daran gedacht, dass die Symptome zusammen gehören könnten", sagt Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für seltene und unerkannte Erkrankungen an der Uniklinik Marburg/Gießen in Marburg.