„Seltene Erkrankungen sind in der Summe alles andere als selten“

Rund vier Millionen Menschen sind in Deutschland von einer sogenannten seltenen Erkrankung betroffen. Zum „Tag der Seltenen Erkrankungen“, heuer am 28. Februar, spricht Eva Luise Köhler, Vorsitzende des Stiftungsrats der „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ über die Herausforderungen in der Medizin.

Was war die Motivation für die Gründung der Stiftung vor 20 Jahren?

Eva Luise Köhler: Ausschlaggebend waren für mich persönliche Begegnungen. Während meiner Zeit als Ehefrau des Bundespräsidenten habe ich viele Familien kennengelernt, die jahrelang um eine Diagnose für ihr Kind kämpfen mussten, und Menschen, die trotz schwerer Erkrankung eine beeindruckende Stärke zeigen. Bei aller Unterschiedlichkeit der Krankheitsbilder gab es immer wieder eine gemeinsame Erfahrung: das Gefühl, in unserem Gesundheitssystem hinten runterzufallen. Mir wurde klar, dass wir hier nicht wegsehen dürfen. So entwickelten mein Mann und ich 2006 gemeinsam die Idee, eine Stiftung zu gründen, die seltene Erkrankungen insgesamt in den Blick nimmt und Forschung fördert.

Was versteht man unter einer seltenen Erkrankung?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. In Deutschland leben mehr als vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Sie sind in der Summe deswegen alles andere als selten.

Warum dauert es so lange bis zur Diagnose?

Seltene Erkrankungen sind oft komplex, häufig genetisch bedingt, und vielen Ärztinnen und Ärzten begegnet ein bestimmtes Krankheitsbild vielleicht kein einziges Mal im Berufsleben. Für die Betroffenen beginnt oft eine Odyssee von Praxis zu Praxis und von Klinik zu Klinik mit wiederholten Untersuchungen und mitunter dem schmerzhaften Gefühl, nicht ernst genommen zu werden. Wir brauchen einen schnelleren Zugang zur Diagnostik, insbesondere zur Genomdiagnostik, und vor allem die Möglichkeit, die Ergebnisse fachkundig zu interpretieren. Zudem müssen Lotsen- und Zentrenstrukturen gestärkt und besser bekannt gemacht werden.

Was sind die größten medizinischen Lücken bei den seltenen Krankheiten, und welche Fortschritte machen Mut?

Die größte Lücke ist nach wie vor der Mangel an Forschung und in der Folge das Fehlen wirksamer Therapien. Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es oft nur eine symptomatische Versorgung. Mut machen die rasanten Fortschritte der letzten Jahre: Die Entwicklungen in der Genetik, der Präzisionsmedizin und bei innovativen Therapieansätzen eröffnen neue Möglichkeiten, Erkrankungen besser zu verstehen und gezielter zu behandeln.

Wie kann die Forschung an seltenen Erkrankungen die Medizin insgesamt voranbringen?

Diese Forschung wirkt oft wie ein Brennglas. Wer ihre Ursachen versteht, gewinnt grundlegende Erkenntnisse über biologische Prozesse, die auch für häufige Erkrankungen relevant sind. So haben etwa Erkenntnisse aus seltenen Störungen des Fettstoffwechsels den Weg für Statine, moderne Lipidsenker, bereitet. Auch Antikörpertherapien in der Osteoporose bauen auf dem Verständnis seltener genetischer Erkrankungen des Knochenstoffwechsels auf. Viele Innovationen der modernen Medizin haben ihren Ursprung im genauen Hinsehen bei kleinen Patientengruppen. Zugleich zeigen seltene Erkrankungen, wie die Medizin der Zukunft aussehen kann: präzise, interdisziplinär und am einzelnen Menschen orientiert.

Ihre Stiftung hat die Initiative „Alliance4Rare“ ins Leben gerufen. Was steckt dahinter?

Mit dieser Forschungsinitiative bündeln wir die Expertise führender universitärer Kinder- und Jugendmedizin in Deutschland mit zivilgesellschaftlichem Engagement. Ziel ist, Forschung standortübergreifend zu vernetzen, junge Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zu fördern und die Translation, den Weg von der Forschung in die klinische Anwendung, zu beschleunigen. Das Netzwerk steht für einen gemeinsamen strategischen Ansatz in der Erforschung seltener Erkrankungen.

Wie lässt sich das Thema seltene Erkrankungen ins Rampenlicht bringen?

Jeder Mensch hat das Recht auf eine angemessene medizinische Versorgung unabhängig davon, wie häufig oder selten die Erkrankung ist. Mit unserer Stiftung bringen wir das Thema durch Gespräche, Netzwerkarbeit, Fachveranstaltungen und öffentliche Präsenz dorthin, wo Entscheidungen getroffen werden. Ein zentrales Element sind dabei unsere jährlichen Rare Disease Symposien. Hier kommen Forschung, Medizin, Betroffene, Politik und Gesellschaft zusammen, um voneinander zu lernen, Ideen auszutauschen und Lösungen für die Zukunft der seltenen Erkrankungen zu entwickeln.

Welche Botschaften richten Sie anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen an Politik und Öffentlichkeit?

Meine zentrale Botschaft lautet: Selten darf nicht als zweitrangig oder gar unbedeutend verstanden werden. Wir brauchen schnellere Diagnosewege, finanziell abgesicherte Zentren, mehr Forschung und eine konsequente Förderung des medizinischen Nachwuchses. Und wir brauchen Daten, die fundierte Entscheidungen ermöglichen. Nur so können wir den vielen Betroffenen eine echte Perspektive geben. 

Das Interview führte Patrizia Steipe