Schwangeren Frauen über 35 Jahren wird in der Regel eine vorgeburtliche Untersuchung angeboten, die über den Gesundheitszustand des Embryos Auskunft gibt. Üblicherweise überprüfen die Mediziner das Fruchtwasser oder Zellproben auf mögliche genetische Abweichungen.
Durch die Techniken kann allerdings das Risiko einer Fehlgeburt steigen. Dänemark bietet daher seit 2004 allen Schwangeren alternative Methoden an, die weniger gefährlich sind. Auf der Jahreskonferenz der European Society of Human Genetics berichtete Karen Brondum-Nielsen, dass dadurch die Zahl der Fruchtwasseruntersuchungen um 40 Prozent zurückging und gleichzeitig um die Hälfte weniger Kinder mit Down-Syndrom geboren wurden.
Aus Ultraschallbildern des ungeborenen Kindes, die auf eine Chromosomenanomalie hindeuten können, und einer Untersuchung des mütterlichen Blutes können Ärzte in der elften bis 14. Woche der Schwangerschaft das Risiko von Behinderungen - vor allem des Down-Syndroms - einschätzen.
Brondum-Nielsen und ihr Team verglichen die Statistiken vor und nach Einführung des alternativen Angebots in drei großen Regionen in Dänemark mit einer Bevölkerungszahl von insgesamt über einer Millionen Menschen. Die Wissenschaftler betrachteten dabei auch die verbliebenen Geburten von Kindern mit Down-Syndrom genauer: Diese Mütter hätten das Diagnostik-Angebot abgelehnt oder zu spät in der Schwangerschaft durchgeführt, so Brondum-Nielsen.
Eine weite Verbreitung pränataler Untersuchungen ist allerdings nicht unumstritten. Beispielsweise kritisieren Eltern-Vereinigungen wie die Down-Syndrom-Infozentrale in Köln, dass viele Eltern nicht hinreichend über die Folgen der Behinderung aufgeklärt würden - ein Leben mit Down-Syndrom könne sowohl für das Kind als auch die Eltern ebenso erfüllt sein wie bei Nachwuchs ohne die Genommutation.
Derzeit entscheidet sich die Mehrzahl der werdenden Eltern gegen das Kind, wenn vor der Geburt das Down-Syndrom festgestellt wurde. Das Down-Syndrom geht darauf zurück, dass ein Chromosom dreifach statt doppelt in den Zellen vorliegt. Bei Kindern mit der auch als Trisomie 21 bezeichneten Veränderung treten neben einer in der Regel langsameren geistigen Entwicklung auch häufiger Herzfehler auf, die jedoch meist operativ geheilt werden können.