Es war im Jahr 1960, als der aus Bayern stammende Kinderarzt Gunnar B. Stickler einen zwölfjährigen Jungen untersuchte, dessen Symptome zunächst kaum miteinander in Einklang zu bringen waren. Das Kind war stark kurzsichtig und klagte über Gelenkschmerzen. Seine Wangenknochen schienen kaum ausgeprägt. Mehrere Ärztinnen und Ärzte hatten die Beschwerden des Jungen als eine frühe Gelenkkrankheit gedeutet. Doch dann berichtete die Mutter, dass ähnliche Probleme eigentlich bereits seit Generationen in der Familie aufgetreten seien – nur hatte sie bislang niemand in einem Zusammenhang gesehen.
MedizinDas Stickler-Syndrom: die unbekannte Erbkrankheit für Kinderaugen
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Wer denkt bei Kurzsichtigkeit oder Gelenkschmerzen schon an eine Erbkrankheit? Ausgerechnet die aber kann Ursache vieler diffuser Symptome sein. Was man darüber weiß.