Pränataldiagnostik: Abstrich soll Erbkrankheiten früh aufdecken

In Zukunft könnte ein Abstrich in der fünften Schwangerschaftswoche ausreichen, um genetische Defekte des Embryos zu erkennen.

Es gibt diesen Test noch nicht. Man kann ihn weder kaufen noch beim Arzt darum bitten. Aber wenn sich bestätigt, was Geburtsmediziner in der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Science Translational Medicine berichten, dann werden schwangere Frauen mithilfe eines einfachen Abstrichs wohl in Zukunft schon fünf Wochen nach der Befruchtung feststellen können, ob ihr noch wenige Millimeter großer Embryo schwere genetische Defekte hat - also zum Beispiel eine Trisomie wie das Downsyndrom, oder aber andere Erbleiden, die durch einzelne fehlerhafte Gene verursacht werden.

Möglich wird der frühe Test durch Zellen des sogenannten Trophoblasten: Dieses Gewebe entwickelt sich zwei Wochen nach der Befruchtung. Der Trophoblast bildet eine Hülle aus Zellen um den noch kugelförmigen Embryo, die in die Gebärmutterschleimhaut einwächst. Im Zuge dieser Verschmelzung lösen sich Trophoblastenzellen und wandern in Richtung Gebärmutterhals. Dort können sie bis zur 20. Woche eingesammelt werden. Das Team um den Gynäkologen Sascha Drewlo an der Wayne State University in Detroit hat nun gezeigt, dass ein Abstrich nach Papanicolaou, kurz Pap-Abstrich, ausreicht, um genügend Zellen für eine Diagnostik zu gewinnen.

Die Ärzte reinigten die fötalen Zellen dazu mithilfe von magnetischen Nanopartikeln und Antikörpern von den mütterlichen Zellen. Das intakte Erbgut ließ sich anschließend typisieren und sequenzieren. Auf diese Weise können neben Chromosomen-Anomalien auch rezessiv vererbte Erkrankungen wie die Kupferspeicherkrankheit oder Mukoviszidose diagnostiziert werden. Viele dieser Erkrankungen lassen sich gut behandeln, wenn man sie frühzeitig erkennt.

Derzeit sind nicht invasive Diagnosen ausschließlich mit dem sogenannten Praena-Test möglich, der frei zirkulierendes fötales Erbgut im Blut der Mutter untersucht. Er liefert ab der neunten Woche verlässliche Ergebnisse. Da die DNA des Embryos im Blut allerdings stark fragmentiert vorliegt, lassen sich mit diesem Test nicht alle möglichen Erbdefekte diagnostizieren. Ab der 12. Woche kann eine Chorionzottenbiopsie Klarheit bringen, ab der 16. Woche die Fruchtwasseruntersuchung. Beide invasive Eingriffe sind allerdings mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten verbunden.