Die rund vier Millionen Menschen in Deutschland mit seltenen Erkrankungen können auf bessere medizinische Hilfe hoffen. Möglich machen soll es ein umfassender Nationaler Aktionsplan, den das Bundeskabinett am Mittwoch in Berlin billigte. Insgesamt 52 Maßnahmen sollen die drängendsten Probleme der Betroffenen und ihrer Angehörigen zu lösen helfen.
Da ihre Erkrankungen so selten sind, dauert es oft Jahre, bis eine zutreffende Diagnose vorliegt. Ziel ist es nach Darstellung des Bundesgesundheitsministeriums, die Diagnostik zu beschleunigen. Vorgesehen ist dafür der Ausbau medizinischer Versorgungsstrukturen, flankiert von verbesserter Forschung zu seltenen Erkrankungen. Dafür stellt das Bundesbildungsministerium in den nächsten fünf Jahren bis zu 27 Millionen Euro Fördermittel bereit.
In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Einwohnern davon betroffen sind. Insgesamt werden rund 5000 bis 8000 Erkrankungen als selten bezeichnet. Die meisten verlaufen chronisch. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt.
Ein Beispiel für seltene Erkrankungen ist die Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU), auf die Neugeborene heute routinemäßig untersucht werden. Ein weiteres Beispiel ist die Hautkrankheit Ichthyose. Betroffene leiden an einer extremen Verdickung der obersten Hautschicht. Schätzungen zufolge sind in Europa davon etwa 2500 Menschen betroffen.
Umfangreiche Informationen über seltene Erkrankungen bietet das Portal Orphanet. Eine Reihe von Selbsthilfevereinen haben sich in der Allianz chronisch seltener Erkrankungen (Achse) zusammengeschlossen.