Wer zur Ärztin geht, um sein Herz untersuchen zu lassen, macht einiges mit: Blutdruckmessung, EKG-Aufzeichnung, Ultraschalluntersuchung, Fragen nach Zigaretten, Ernährung und Sport. Und es wird nicht mehr lange dauern, bis Mediziner routinemäßig auch in die Gene ihrer Patienten schauen, um zu prüfen, ob zum Beispiel ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt vorliegt.
Genauso kann der Arzt alsbald auch das erbliche Risiko für Darmkrebs oder Schizophrenie untersuchen. Zumindest dann, wenn ein Patient europäischer Abstammung ist. Für Menschen, die aus Nigeria, Chile oder Japan stammen, haben solche Risikoberechnungen aber womöglich weniger Aussagekraft. Denn von den Fortschritten der Forschung, so wie sie im Moment betrieben wird, profitieren nicht alle Menschen im gleichen Maße.
Um etwas über die Zusammenhänge von Genvarianten und Krankheiten zu lernen, müssen Wissenschaftler tief ins Erbgut vieler Menschen blicken. Es gibt Leiden, deren genetische Ursachen sind schnell geklärt. Eine Mutation in einem bestimmten Gen löst zum Beispiel die Bluterkrankheit aus - bei allen Betroffenen, egal welche Abstammung sie haben. Liegt die Krankheitsursache aber verteilt auf vielen Genen, wird die Sache schnell unübersichtlich.
Um die Ursachen für solche polygenetischen Erkrankungen zu finden, vergleichen Genetiker die Erbanlagen von Tausenden Menschen, gesunden wie kranken. Computer erkennen Muster in jenen Genvarianten, die ein Krankheitsrisiko erhöhen oder kleiner machen. Wird beispielsweise beim Herz-Check auch ein Gentest gemacht, überprüfen anschließend Algorithmen die individuellen Übereinstimmungen und Abweichungen im Vergleich mit herzkranken Patienten und berechnen daraus den individuellen "polygenetischen Risiko-Score" für einen Herzinfarkt.
Das Problem dieser Risiko-Scores liegt in der großen, international geführten Datenbank, dem Catalogue of Genome-Wide Association Studies (GWAS): 79 Prozent des dort registrierten Erbguts kommt von Menschen europäischer Abstammung. Die Risiko-Scores sind jedoch nicht beliebig übertragbar auf andere Bevölkerungsgruppen. Mexikanische Forscher um die Genetikerin Alicia Martin, die polygenetische Risiko-Scores für Patienten unterschiedlicher Abstammung untersuchten, kamen zu dem Ergebnis: Für Menschen mit europäischen Wurzeln sind sie viereinhalb Mal genauer als für alle anderen Patienten.
Es verstärkt sich eine Schieflage, die in der Medizin ohnehin schon existiert
Das ist problematisch, weil die Risiko-Scores schon bald dazu dienen sollen, die bestmögliche Therapie für einen Patienten zu finden. Auf Grundlage des Scores könnten Ärzte in Zukunft entscheiden, ob ein Patient zum Beispiel Medikamente gegen zu hohe Blutfettwerte verschrieben bekommen sollte. Oder sie schicken Patienten mit angeblich erhöhtem Risiko frühzeitig zur Darmspiegelung oder zur Mammografie. Oder Ärzte wollen wissen, ob der Patient, der mit einer Psychose in die Notaufnahme kommt, an einer bisher nicht diagnostizierten Schizophrenie leidet. Das Problem in all diesen Fällen: Wenn die Risiko-Scores auf Grundlage einseitiger Daten entscheiden, könnten sie letztlich ein falsches Ergebnis liefern. Und so "werden auch falsche Therapieentscheidungen getroffen", sagt Markus Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. "Auch wenn die Anwendungsmöglichkeiten für polygenetische Risiko-Scores bisher begrenzt sind, mit wachsendem klinischem Nutzen der Erkenntnisse besteht die Gefahr einer größer werdenden Benachteiligung von nicht-europäischen Patienten."
"Das aufzuholen dauert lange"
Auch in anderen Bereichen der Medizin wirkt sich aus, dass die Genforschung in weiten Teilen auf das Erbgut von Europäern fokussiert ist: Der Wirkstoff eines häufig angewendeten Asthmasprays, Albuterol, schlägt bei Afroamerikanern und Puerto-Ricanern nicht gut an - weil bei ihnen Genabschnitte, die wichtig für die Wirkung des Medikaments sind, anders aufgebaut sind. Das fanden Wissenschaftler der University of California, San Francisco heraus, als sie der Frage nachgingen, warum Asthmaerkrankungen bei diesen Patienten so viel schwerer verlaufen.
Es verstärkt sich eine Ungleichheit, die in der Medizin ohnehin schon existiert: Eine Studie britischer Forscher zeigte schon 2004, dass manche Medikamente bei Patienten mit afrikanischen oder asiatischen Wurzeln anders wirken. Und Wissenschaftler aus Hawaii belegten 2015 in einer Studie, dass bei manchen Laborparametern, zum Beispiel Nieren- oder Blutwerte, große Unterschiede zwischen Menschen unterschiedlicher Ethnien bestehen. Trotzdem werden in vielen Ländern einfach die europäischen Normalwerte übernommen.
Dabei wäre es vergleichsweise einfach, jene Laborparameter im Normbereich für verschiedene Bevölkerungsgruppen herauszufinden. "Es reicht häufig eine Studie an hundert Menschen, um die gesunden Werte für diese Gruppe zu definieren", sagt Humangenetiker Nöthen. Doch bei polygenen Risiko-Scores ist das anders. Um die vielen Abweichungen in der DNA zwischen Kranken und Gesunden aufzuspüren und daraus Risiko-Scores aufstellen zu können, braucht man Zehntausende Proben von gesunden und erkrankten Menschen. "Das aufzuholen dauert lange", sagt Humangenetiker Nöthen.
Das Problem ist in den vergangenen Jahren noch gewachsen
In vielen Regionen mangelt es zudem an Infrastruktur und Geld, um diese Daten zu sammeln: Es fehlt Personal, das sich damit auskennt, und es fehlen die Labore, in denen die DNA-Proben analysiert werden können. Stattdessen müssen die Proben in Labore in die USA und nach Europa geschickt werden.
Viele der europäischen und US-amerikanischen Genforscher sind zudem zurückhaltend, wenn sie das Erbgut von Patienten außerhalb der ihnen bekannten Gruppe untersuchen sollen, berichtet die Anthropologin Jennifer Raff in Nature. Projekte, die das ändern wollen, wie zum Beispiel das seit 2010 laufende Programm Human Heredity & Health Africa, kurz H 3 Africa, welches das afrikanische Erbgut erforscht, kommen häufig von Wissenschaftlern, die selbst indigene, afrikanische oder asiatische Wurzeln haben. Einige von ihnen haben Leitlinien für Studien geschrieben, um die Erforschung vom Erbgut verschiedener Ethnien zu erleichtern und so voranzutreiben.
Die GWAS-Datenbank aber kommt bisher trotzdem nicht weg von ihrem Fokus auf Europa. Im Gegenteil: Der Anteil des Erbguts von europäischstämmigen Menschen ist seit 2014 sogar gestiegen.
