Erbgut-Analyse: Vielfalt im Detail

Für das 1000-Genom-Projekt wurde das Erbgut von mehr als 2500 Menschen aus verschiedenen Regionen der Erde untersucht.

Mehr als 3 Milliarden Basen umfasst die genetische Betriebsanleitung eines jeden Menschen. Und in weiten Teilen ist dieser Text aus den vier Buchstaben A, C, G und T von Person zu Person sogar identisch. Dass die menschliche Spezies dennoch so vielfältig in ihrer Erscheinung ist, liegt an wenigen Millionen Einzelbuchstaben, die sich zwischen den Genomen von Menschen unterscheiden ohne Krankheiten zu verursachen. Was sind das für Buchstaben, und was bewirken sie genau? Diesen Fragen geht seit sieben Jahren ein internationales Konsortium nach, das "1000 Genomes Project". Ziel war, der Name sagt es, das Erbgut von mindesten 1000 Menschen aus unterschiedlichsten Regionen der Erde zu untersuchen. Bereits vor drei Jahren erbrachte das Projekt die bislang umfangreichste Karte von sogenannten Single Nucleotide Polymorphisms, kurz SNPs, die als genetische Markierungen für noch unbekannte Gene genutzt werden können. Inzwischen haben die Forscher mehr als 2500 Genome aus 26 verschiedenen Lebensgemeinschaften weltweit unter die Lupe genommen. In der aktuellen Ausgabe von Nature stellen die Wissenschaftler nun die vorläufigen Endergebnisse ihrer intensiven Analyse vor. Selbst Varianten von wenigen Buchstaben im genetischen Code können unerwartet weitreichende Folgen dafür haben, wie die Erbinformation tatsächlich umgesetzt wird. Außerdem konnten die Forscher zeigen, dass die genetische Vielfalt von Menschen in Schwarzafrika am größten ist. Aus diesen und weiteren Erkenntnissen lassen sich zwar noch keine qualitativen Schlüsse ziehen. Die komplexe Funktionsweise des Genoms ist noch immer unzureichend verstanden. Die neuen Daten stellen künftige Studien aber auf ein wesentlich solideres Fundament. Die Zukunft der Populationsgenetik sei daher rosig, schreiben Ewan Birney vom European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg, und Nicole Soranzo vom britischen Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, in einem Begleitkommentar. Die Zusammenhänge bleiben dennoch komplex.