Diagnose vor der Geburt Bluttest für Down-Syndrom

Viele Schwangere lassen mit einer riskanten Fruchtwasseruntersuchung prüfen, ob der Fötus ein Down-Syndrom entwickeln wird. Nun berichten Forscher, dass auch ein Bluttest Trisomie 21 zuverlässig erkennt.

Von Christian Weber

Seit einigen Jahren arbeiten Ärzte an nicht-invasiven Tests, mit denen sich allein aus dem Blut einer Schwangeren ablesen lässt, ob ihr Baby ein Down-Syndrom entwickeln wird. Das ist möglich, weil man mittlerweile weiß, dass sich im Blut der Mutter Erbgutschnipsel des Föten befinden, die sich prinzipiell für viele medizinische Diagnosen eignen.

Allerdings erhoben Kritiker ethische Bedenken und stellten hohe Anforderungen an den neuen Test, weil von seinem Ergebnis weitreichende Entscheidungen abhängen: Obwohl Kinder mit dieser sogenannten Trisomie 21 meist nur leicht körperlich und geistig behindert sind, werden sie heutzutage meist abgetrieben.

In einer ersten große Studie bestätigten Forscher um Dennis Lo von der Chinese University in Hongkong nun, dass der Bluttest in der Tat zuverlässig ist (British Medical Journal, online). Ihnen gelang es, in einer Gruppe von 753 schwangeren Frauen aus Hongkong, Großbritannien und den Niederlanden mit hohem Down-Syndrom-Risiko alle 86 betroffenen Föten zu entdecken - es gab also kein einziges sogenanntes falsch-negatives Resultat, das den Betroffenen eine falsche Sicherheit vorgegaukelt hätte.

Nur in 2,1 Prozent der Fälle führte die neue Methode zu einem Fehlalarm, so dass erst die Untersuchung des Fruchtwassers die Chromosomenstörung eindeutig ausschließen konnte.

Aus diesem Ergebnis schließen die Studienautoren, dass 98 Prozent der Schwangeren auf die herkömmlichen invasiven und risikoreichen vorgeburtlichen Diagnoseverfahren verzichten könnten.

Bei diesen stößt der Arzt eine Nadel durch den Unterleib bis in die Gebärmutter der Schwangeren, um Gewebe- oder Fruchtwasserproben zu nehmen. Dabei kommt es im Durchschnitt in einem von 100 Fällen zu Fehlgeburten.

Obwohl das Down-Syndrom nur bei einem von 800 Neugeborenen - eher bei Kindern älterer Frauen - diagnostiziert wird, unterziehen sich viele Schwangere dieser Prozedur. Mit der neuen Methode könnte die Entscheidung für den Test leichter fallen.

Dabei zeichnen sich bereits weitere pränatale Diagnosemöglichkeiten für Erbkrankheiten ab. Erst im Dezember vergangenen Jahres hatte ebenfalls das Forscherteam um Dennis Lo berichtet, dass es ihm gelungen sei, 94 Prozent der kindlichen DNS aus dem Blut einer werdenden Mutter zu sequenzieren.

In dem konkreten Fall konnten die Mediziner ausschließen, dass das Kind eine sogenannte Beta-Thalassämie entwickeln wird. Bei dieser Krankheit ist die Bildung der roten Blutkörperchen gestört. Dieser Erfolg bewegte den Pränatalmediziner Sinuhe Hahn vom Universitätsspital Basel damals zu der Frage: "Möchte man wirklich all das wissen, was man lesen kann?"