Vorgeburtliche Therapie Ärzte behandeln erstmals Gendefekt im Mutterleib

Die Familie T. aus Nienburg an der Weser.

(Foto: Michael Rabenstein/Uniklinikum Erlangen)
  • Ein Gendefekt verhindert, dass der Körper Zahnanlagen, Haare, Schweiß- und Tränendrüsen bildet.
  • Bei Mäusen konnte der Arzt Holm Schneider das Leiden bereits behandeln.
  • Nun hat der Eingriff auch bei Zwillingen geklappt.
Von Christina Berndt

Geweint hat Joshua noch nie in seinem Leben. Der Fünfjährige lacht ausgelassen, als er die Tür seines Elternhauses in der Nähe von Nienburg an der Weser öffnet. Aber natürlich ist er nicht immer so fröhlich. Manchmal tobt Joshua, manchmal ist er auch tieftraurig. Trotzdem hat er noch nie geweint.

Dass der Junge einfach keine Tränen produzieren kann: Es war das erste Seltsame, das Joshuas Mutter Corinna T. an ihrem Sohn aufgefallen ist. Zunächst hat sich die Frau mit den roten Haaren und den auffallend dünnen Augenbrauen nicht viel dabei gedacht, aber dann kam noch die Sache mit dem Schwitzen dazu. Das kann Joshua nämlich auch nicht. Und als er mit zwei Jahren immer noch keinen Zahn hatte, fragte seine Mutter noch einmal beim Kinderarzt an. Der erzählte etwas von späten Entwicklern und dass man die Tränengänge vielleicht mal frei machen müsste, die seien sicher verstopft.

Doch Corinna T. glaubte das nicht, sie googelte Joshuas Besonderheiten, und da begegneten ihr auf einmal "ED-Kinder", die ganz ähnlich aussahen wie ihr Sohn: blonder Haarflaum, hohe Stirn, abstehende Ohren, dunkle Ringe um die Augen. Ein Gentest bestätigte: Joshua hat eine Ektodermale Dysplasie, kurz ED. Weil ein Gen fehlerhaft ist, bildet er das Protein EDA nicht - ein Signalmolekül, das während der frühen Entwicklung im Mutterleib dafür sorgt, dass Zahnanlagen gebildet werden, Haare, Schweiß- und Tränendrüsen. Joshua wird niemals weinen können.

Seit Jahrzehnten forscht Holm Schneider an dem Gendefekt, bei Mäusen hat er ihn schon geheilt

Plötzlich war Corinna T. so vieles klar: weshalb sie zwei sehr spitze Zähne hat und so dünne Augenbrauen und weshalb sie ihre Trikots beim Handball immer nur rechts durchschwitzt. Den Gendefekt hatte Joshua offenbar von ihr geerbt. Früher hatte sie sich immer über ihr halbseitiges Schwitzen lustig gemacht. Jetzt heulte Corinna T. die Nacht durch. Und als sie knapp drei Jahre später wieder schwanger war, diesmal mit Zwillingsjungs, da war sie so verzweifelt, dass sie zusammen mit ihrem Mann Tobias nach Erlangen fuhr und Holm Schneider anflehte.

Schneider ist Experte für Molekulare Pädiatrie am Universitätsklinikum Erlangen. Der Professor kennt sich bestens mit ED aus, seit Jahrzehnten forscht er an dem Gendefekt, bei Mäusen hat er ihn schon geheilt. Den Tieren konnte er helfen, ohne dass er ihre Gene reparieren musste: Er musste trächtigen Weibchen nur EDA in die Fruchtblase spritzen, schon bildete ihr Nachwuchs Schweißdrüsen, Haar- und Zahnanlagen aus.

Genau so eine Behandlung wünschte sich T. auch für ihre Zwillinge. Joshua geht es gut, aber für kleine Kinder bedeutet die Krankheit eine ständige Gefahr. Wenn man nicht aufpasst, können sie an Überhitzung sterben. Und wie sollte das gehen, ständig aufpassen auf drei kleine Jungs?

Beide Zwillinge tragen den Gendefekt

Dass die Zwillinge beide den Gendefekt trugen, hatte der Pränatalmediziner Florian Faschingbauer in Erlangen an ihren wenigen Zahnanlagen im Ultraschall erkannt. Ein seltsamer Zufall: Der Gendefekt der Familie T. liegt auf dem X-Chromosom, von dem Jungen nur eines und Mädchen zwei haben. Mädchen sind deshalb in der Regel weniger schwer betroffen, dafür haben Jungen eigentlich eine 50-prozentige Chance, dass sie den Defekt nicht von ihrer Mutter erben.

Schneider und Faschingbauer verstanden die Not der Mutter, trotzdem zögerten sie: Würden sie Corinna T. behandeln, dann wäre das ein Heilversuch - ein Experiment an einer Schwangeren. Schneider hatte EDA im Rahmen einer Studie schon einmal an Neugeborenen getestet, denen es allerdings nicht half. Die Therapie kam für sie zu spät. Aber Ungeborene zu behandeln? "Ohne den Mut der Familie wären wir diesen Schritt wohl nicht gegangen", sagt Schneider.

Der Mediziner Holm Schneider ist Spezialist für die erbliche bedingte Ektodermale Dysplasie.

(Foto: Michael Rabenstein / Uniklinikum Erlangen)

Der Mut zahlte sich aus: An diesem Donnerstag berichten die Erlanger Ärzte im New England Journal of Medicine von ihrem gelungenen Experiment. Anders als ihr Bruder können die Zwillinge Linus und Maarten schwitzen, um sie muss man sich keine Sorgen machen. "Wir sind sehr froh darüber", sagt Schneider. "Wir konnten der Familie nichts versprechen. Aber sie hatten ein betroffenes Kind, sie wussten, weshalb sie uns gebeten haben."

Joshua hat die kritischen ersten Lebensjahre schon hinter sich, in denen ständig der Tod durch Überhitzung lauert. Weil jemand sie zu warm einpackt. Weil die Sonne ins Auto knallt. Weil sie auf dem Dachboden spielen. "Es gab auch bei Joshua Situationen, die ins Auge hätten gehen können", sagt Corinna T. "Ich weiß noch, wie er als Baby einmal furchtbar quengelte, er hatte sehr rote Ohren." Aber es wusste ja niemand von Joshuas Veranlagung. "Ich habe ihn dann intuitiv ins Planschbecken gesteckt, das war genau das Richtige."