Gendiagnostik Gesundheitssystem vor der genetischen Sturmflut

Die prädiktive Medizin kann bereits jetzt eine Vielzahl von Erkrankungen bestimmten genetischen Veränderungen zuordnen. Weil die Entschlüsselung des Erbguts immer einfacher wird, steht das Gesundheitssystem vor einem tiefgreifenden Wandel.

Von Moritz Pompl

Die Untersuchung des menschlichen Genoms hat sich in den vergangenen Jahren durch die technischen Möglichkeiten in einer Weise verbessert, die noch zur Jahrtausendwende unvorstellbar war. Bald wird es möglich sein, das gesamte Erbgut des Menschen zu entschlüsseln. Schon heute kann die prädiktive Medizin eine Vielzahl von Erkrankungen bestimmten genetischen Veränderungen zuordnen. Die Rahmenbedingungen für die Gendiagnostik sollte ein Gesetz schaffen, das Experten jedoch für unzureichend halten. Gemeinsam mit der Katholischen Akademie in Bayern informierte und diskutierte das Gesundheitsforum der Süddeutschen Zeitung vergangene Woche über "Genetische Diagnostik als Instrument der Krankheitsprävention".

Ihr entschlüsseltes Erbgut wird bald Teil Ihrer elektronisch gespeicherten Patientenakte werden. Es wird von medizinischen Fachleute genutzt werden, um vielfältige Entscheidungen zu treffen - zur Diagnostik, der Verschreibung von Medikamenten und zur Prävention von Krankheiten." So stellt sich Francis Collin, Genetiker und Leiter des National Institute of Health der USA, die Zukunft der Medizin vor. Und auch deutsche Humangenetiker glauben, dass sich in unserem Gesundheitssystem ein schneller Wandel vollziehen könnte, "von der kurativen, heilenden Medizin hin zur prädiktiven, genetischen Krankheitsvorbeugung", wie es Professor Hermann Hepp formuliert. Werden wir zukünftig nur noch unseren Gen-Pass scannen lassen müssen, wenn wir krank sind?

Fest steht: Kaum ein anderes Fach der Medizin hat sich in den vergangenen Jahren so rasant entwickelt wie die Humangenetik. Innerhalb kurzer Zeit ist es Wissenschaftlern gelungen, beinahe das gesamte Erbgut des Menschen zu entschlüsseln - und immer mehr Erkrankungen kleinsten genetischen Abweichungen zuzuschreiben, sogenannten Mutationen. Eine solche Mutation liegt etwa bei der sogenannten Mukoviszidose vor, einer schweren Erkrankung der Atemwege und des Verdauungstraktes, die bereits in der Kindheit folgenschwer ist.

Auch bei Patienten mit Brust- oder Darmkrebs haben Forscher unterschiedliche Mutationen im Erbgut entdeckt. Finden sich diese Abweichungen bei nicht erkrankten Personen, so wird ihnen ein erhöhtes - teils 100-prozentiges - Risiko zugeschrieben, früher oder später ebenfalls zu erkranken. "Inzwischen sind rund 3500 solcher monogenen Krankheiten aufgeklärt - also Krankheiten, die auf die Mutation eines einzelnen Gens zurückzuführen sind", sagt Peter Propping von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. "Wir gehen davon aus, dass es insgesamt etwa 7000 sind, und schon bald werden alle aufgeklärt sein." Diese rasante Entwicklung ist auch möglich, weil sich die Kosten für die Erbgutanalyse innerhalb weniger Jahre auf einen Bruchteil minimiert haben.

Propping gibt indes zu bedenken, dass nur die wenigsten Abweichungen im Genom krank machen. "Etwa jeder tausendste der etwas mehr als sechs Milliarden Bausteine unseres Erbgutes unterscheidet sich von Mensch zu Mensch", so der Mediziner. "Das sind insgesamt rund sechs Millionen Varianten." Diese Abweichungen im Genom sind letztlich auch dafür verantwortlich, dass kein Mensch dem anderen gleicht. Neben den vielen harmlosen Mutationen und denen, die für eine monogene Krankheit verantwortlich sind, gibt es nach Expertenmeinung noch eine Vielzahl an Varianten, die - möglicherweise in unterschiedlichster Kombination - an sogenannten multifaktoriellen Erkrankungen beteiligt sind. Hierunter verstehen Mediziner bestimmte Leiden wie Bluthochdruck oder Diabetes, die nicht eindeutig auf eine einzelne Ursache zurückzuführen sind. Oft spielen Umwelteinflüsse und persönliche Verhaltensweisen die größte Rolle.

Genau mit diesen multifaktoriellen Erkrankungen aber verdienen Internetportale wie 23andme oder Navigenics ihr Geld. "Wenn Sie Ihr genetisches Risiko kennen, können Sie Ihre Gesundheit auf neue Art betrachten", heißt es auf der Website von Navigenics. Die Firma analysiert für rund 300 Dollar eine Speichelprobe, die der Konsument in einem Spezialbehälter einschickt. Wenige Wochen später erhält der Absender sein entschlüsseltes Genom mitsamt allen Krankheitsrisiken. "Herzinfarkt: 42 Prozent, Durchschnitt: 25 Prozent", heißt es da etwa. Das persönliche Risiko für einen Herzinfarkt liegt also angeblich höher als bei der Normalbevölkerung. Maßgeschneiderte persönliche Ratschläge werden gleich mitgeliefert: "Reduzieren Sie Stress und konsumieren Sie mehr Omega-3-Fettsäuren."