Falsche Genanalyse von US-Firma Sorry, Fehldiagnose

Forschte nach: Lukas Hartmann

(Foto: Privat)

Algorithmen attestieren Lukas Hartmann, dass er schon bald todkrank sein könnte. Doch der Berliner ist misstrauisch und forscht nach. Dabei stößt er auf einen gravierenden Fehler im Algorithmus der Genanalyse-Firma aus dem Silicon Valley.

Von Varinia Bernau

Lukas Hartmann, 30, ist einer, der jeden Stein umdreht. Einer, der wissen will, was wirklich hinter einer Sache steckt. In einer Welt zu leben, in der bald mehr Daten Jahr für Jahr durchs Netz schwirren, als es Sandkörner gibt, macht ihm keine Angst. Denn er weiß, dass er sich darin zurechtfindet. Vermutlich erklärt das, warum er gelassen wirkt, wenn er seine Geschichte erzählt. Es ist eine Geschichte, die andere schaudern lässt.

In der Grundschule schon programmiert Hartmann, später gründet er zwei Internet-Start-ups. Futuristische Dinge faszinieren ihn. Und so macht ihn auch das Angebot des US-Unternehmens 23andme neugierig: Jedermann kann dort seinen genetischen Code analysieren lassen. Im November 2010 meldet sich Hartmann an. Seine Speichelprobe wird mit einem Expressdienst abgeholt und in ein Labor gebracht. Ein paar Wochen später erhält er ein Passwort und klickt sich durch die Internetseiten.

Er lässt sich zeigen, welche Medikamente er nicht verträgt, tauscht Nachrichten mit entfernten Verwandten aus. Er erfährt, zu welchen Anteilen er von Neandertalern abstammt. Manchmal taucht unter seinen Vorfahren auch eine Volksgruppe mit einem seltsamen Namen auf, die beim nächsten Update wieder verschwunden ist. Und nachdem er liest, dass er ein höheres Risiko hat, einen Herzinfarkt zu erleiden, isst er eineinhalb Jahre lang kein Rind- und kein Schweinefleisch mehr. Kleinigkeiten sind das. Kuriositäten.

Plötzlich kommt der Erbkrankheitsreport per E-Mail

Doch dann, vor etwas über einem Jahr, bekommt Hartmann eine E-Mail. Es liege ein Erbkrankheitenreport vor. Als er sich einloggt, ploppt eine Warnung auf: Ob er das wirklich wissen wolle? Er will, klickt weiter - und liest, dass seine DNA über zwei Mutationen verfüge. Er liest, dass Menschen mit zwei von diesen Mutationen typischerweise an Gliedergürteldystrophie erkrankt seien. Und dass Menschen mit dieser Krankheit, einer Art Muskelschwund, irgendwann nicht mehr laufen könnten. Daneben ist ein Bild von einem lächelnden Physiotherapeuten zu sehen, der einen ebenfalls lächelnden Patienten dehnt.

Hartmann hat noch nie von dieser Krankheit gehört. Er schaut bei Wikipedia nach. Dort steht, dass die Krankheit häufig tödlich endet. Jemand anderes wäre vermutlich zum Arzt gegangen. Hartmann geht ins Internet. Er verbringt ganze Nächte damit, medizinische Fachartikel zu lesen und Datenbanken zu durchstöbern; bei Youtube sieht er sich an, wie die DNA in Laboren gescannt wird. Er lädt seine Rohdaten bei 23andme runter und besorgt sich eine Genanalyse-Software, die diese Daten versteht, aber ihm keine noch so unangenehme Erkenntnis vorenthält. "Jemand hatte bei mir einen Bug gefunden, und ich wollte ihn reproduzieren, koste es, was es wolle."

Nach ein paar Tagen hat Hartmann verstanden, dass 23andme einen Fehler gemacht hatte. Das Erbmaterial der Menschen ist in einer Doppelhelix verschlüsselt, von jedem Gen gibt es eine Kopie oder, wie Hartmann das sagt, "für jede Funktion gibt es ein Backup". Bei den Patienten in einer Studie zur Gliedergürteldystrophie, die Hartmann im Netz entdeckt, sind beide Kopien auf dieselbe Art defekt. Er selbst, das weiß er aus den Rohdaten seiner DNA, hat zwar auch zwei Mutationen. Aber nicht in dem gleichen Gen, sondern in zwei unterschiedlichen. Der Fehler liegt nicht in seinem Gencode, sondern in dem Algorithmus, der diesen analysiert. Hartmann schreibt an den Support von 23andme und erhält eine knappe Antwort: Das Unternehmen bestätigt, dass da ein Fehler unterlaufen sei, entschuldigt sich - und aktualisiert sein Profil. Das war's. "Natürlich hätte ich mich mehr gefreut, wenn sie mir ein T-Shirt geschickt hätten", sagt Hartmann und grinst.